警惕 | 毁坏千万家庭的疾病，一旦发生很难医治，唯一的办法就是...

2019年9月12日是第15个中国预防出生缺陷日

今年的活动主题是

“出生缺陷早预防，健康中国我行动”

据统计，

目前我国出生缺陷的总发生率已达5.6％，

大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿,

每年出生缺陷儿数量高达80万-120万人，

出生缺陷已成为婴幼儿死亡的第二大病因，

约占19.1％。

出生缺陷是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发生的身体结构、功能或代谢异常。有些异常出生时就能发现（如无脑儿、脊柱裂、四肢异常等），有些则在出生后一段时间或数年后才被发现（如先天性智力低下、聋哑等）。

出生缺陷病种多，病因复杂，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来巨大痛苦和经济负担。

中山大学孙逸仙纪念医院妇产科围产专科副主任陈慧教授表示，出生缺陷问题不容小觑，但也并非不可避免，而预防和干预是减少出生缺陷发生概率的有效方法。

反复流产，原来是染色体“出了错”

“医生，怎么办？我的宝宝为什么又停止发育了？”王娟（化名）红肿着眼睛问。

王娟今年30岁，这是她第二次怀孕了，第一次怀孕流产的时候王娟觉得是自己不小心，这次怀孕前她特别注意调整饮食和作息，加强了身体锻炼，也服用了维生素，没想到还是出现了流产。

中山大学孙逸仙纪念医院妇产科围产专科副主任陈慧教授介绍，王娟是流产门诊中常见的患者，陈慧教授建议她清宫时查绒毛染色体，寻找流产的原因。

一个月后，王娟带着她的绒毛染色体报告来中山大学孙逸仙纪念医院遗传门诊进行咨询，绒毛的结果显示胚胎有1条7号染色体不正常，出现了7号染色体微缺失和14号染色体微重复。

“医生，为什么我的宝宝会出现这种染色体？我和我丈夫都很健康啊！”王娟不解地问。染色体检查结果给出了答案，虽然王娟的检查结果正常，但王娟丈夫的检查结果显示，他是平衡易位携带者。

陈慧教授介绍，多数染色体平衡易位对携带者本人来说并没有明显影响，但是在生育下一代时往往会遇到困难。染色体不平衡的严重程度直接影响胚胎发育时间的长短，重者胚胎早期丢失或胎儿夭折，轻者发生表型改变分娩畸胎。

“对于平衡易位携带者，应该进行有效的遗传咨询，选择合适的生育方式，才有利于优生优育。”陈慧教授介绍。

最后，王娟夫妇在中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心做了治疗，经过专业的治疗和产前诊断，王娟如愿生下了一个染色体正常的宝宝，她和丈夫都喜出望外。

王娟夫妇是不幸的也是幸运的。

不幸的是他们的胎儿有出生缺陷染色体异常。

但是幸运的是，他们在胎儿没出生时就发现这个疾病，通过医疗技术生下了一个染色体正常的宝宝，及时扼制了出生缺陷后可能会带来的疾病与痛苦。

但有两种出生缺陷，

在怀孕的时候没有任何表现症状，

一旦患上，很难医治甚至无法医治，

唯一办法就是进行产前筛查，提前预防。

它们是唐氏综合征、地中海贫血

出生缺陷防治知识

一、关注唐氏宝宝，做好防控

1.什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称先天愚型，21-三体综合征或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）导致的出生缺陷，活婴中发生率约1/600～1/800。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。

2.唐氏综合征有哪些表现？

唐氏综合征患儿主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。特殊面容包括：眼距宽、低鼻梁、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、张口伸舌、流涎多等。其他的临床表现包括免疫缺陷、血液生化改变以及十二指肠闭锁等。男性唐氏患儿一般无生育能力。

来源网络

3.为什么要做唐氏筛查？

唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生出唐氏宝宝，因此每个孕妇都建议做唐氏筛查。

一旦确诊唐氏综合征，患儿除自身痛苦外，也将给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。唐氏综合征无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。

4.唐氏筛查怎么做？

孕早期筛查：11-13+6周孕妇抽血3ml，检测血清相关物质，同时B超检测相关指标如胎儿颈后透明度（NT）等，并结合孕妇的年龄、体重、采血时的孕周及各种影响因素等进行综合评估及利用统计学方法计算得出的风险值。

孕中期筛查：15-20+6周孕妇抽血3ml，检测血清相关物质，并结合孕妇的年龄、体重、采血时的孕周及各种影响因素等进行综合评估及利用统计学方法计算得出的风险值。

5.唐氏筛查高风险怎么办？

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险高。如果孕早期或者孕中期筛查阳性，应到医院进行遗传咨询，对胎儿进行染色体核型分析明确诊断。

二、地贫难治但可防，重在预防

1.什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性溶血性疾病遗传病，主要分α-地贫和β-地贫两种类型。地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，广东省地贫基因携带率约16.8%。

2.地中海贫血有什么危害？

α和β地贫都有“轻”“重”之分，轻型地贫平时一般没有症状或仅轻度贫血，最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代。

重型α地贫一般在胎儿期或出生后数小时内因严重水肿死亡，重型β地贫则在出生后3-6个月时出现进行性加重的贫血，需要终身输血和除铁治疗，每年的治疗费用平均高达数十万元，对儿童生长发育影响大，加重家庭的经济负担。

3.地中海贫血是如何遗传给下一代的？

一个轻型地贫的人与正常人结婚，子女中有一半的机会出现轻型地贫。如果夫妇双方为同一类型（例如α型与α型，β型与β型）的地贫，他们的子女中有1/4的机会是重型地贫、1/2的机会是轻型地贫（同父母一样）、只有1/4的机会生育正常儿。

另外，地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

4.如何预防重型地贫患儿的出生？

地贫难治但可防，重在预防。为了预防重型地贫患儿的出生，我们需要在人群中筛查出哪些人是地贫的携带者（本人不发病，但携带致病基因，可向后代传递），哪些家庭是地贫的高风险家庭（夫妻双方均为α地贫或β地贫携带者），指导高风险家庭积极进行地贫的产前筛查和诊断,尽可能避免家庭的悲剧发生。

我国南方各省发生率高，两个同型地贫的人结婚的机会很大，因此，高发区的每对育龄夫妇均应重视地贫的产前筛查和诊断，最好在怀孕前就接受地贫相关检查，对自己是否携带有地贫基因，做到心中有数。在孕期做好遗传咨询，高风险夫妇进行产前诊断，预防重型地贫患儿的出生。

5.没有任何症状需要接受地贫筛查吗？

地贫基因携带者一般没有任何临床表现，或者症状非常轻微，多在体检时才发现，每个人是否携带地贫基因只有经过检测才能知道，因此，地贫高发区的育龄人群都需要接受地贫相关检查。

6.已经生育过一胎重型地贫患儿的

家庭，再次怀孕还会是重型地贫吗？

根据地贫的遗传规律来看，若夫妇二人是同一类型地贫基因的携带者，他们每次怀孕都有1/4的概率怀有重度地贫患儿，因此每次怀孕都要做产前诊断。跟是否曾经生育过重型地贫患儿无关。

7.什么是地贫的产前诊断？

地贫产前诊断是通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质（DNA），进行地贫基因诊断，确定胎儿的地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者，或者曾生育过中重型地贫患儿的夫妇，都要进行遗传咨询，并在怀孕后尽早进行产前诊断。

广州市已把地贫、唐氏综合症筛查等纳入了广州市免费婚前和孕前优生健康检查项目、免费产前筛查和诊断项目，并作为孕产妇保健的常规检测内容。

每一个新生儿的出生都寄托着一个家庭的希望

不要让这种希望变成负担与绝望

我们挡不住疾病的来袭，

那我们就想方设法去预防它。

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编辑：依婷  责编：邹向东

来源 | 委妇幼健康处、中山大学孙逸仙纪念医院

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